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正確な情報を提供！疾患関連遺伝子＆変異データベースの特長や機能などについて掲載！
当社は、本年4月よりMedBioInformatics社製疾患関連遺伝子＆変異データベース「DISGENET plus」の取り扱いを開始しました。 疾患に関連する遺伝子や変異のデータを専門家によりキュレート、統合することで、疾患の遺伝的要因や薬の副反応に関する正確な情報を提供。 また、アクセスにはウェブブラウザーやRパッケージなどが利用できます。 当資料では、データベースの特長や機能などについて紹介します。 【掲載内容】 ■はじめに ■DISGENET plusへのアクセス ■インターフェイス ■データベース ■解析 ※詳しくはPDF資料をご覧いただくか、お気軽にお問い合わせ下さい。
ヒトがん体細胞変異の世界的データベース・臨床的に重要な変異の選別に活用・がん変異リポート作成に最適の情報収載
COSMIC (がんにおける体細胞変異カタログ) は、ヒトのがんにおける体細胞変異の影響を解析するための世界最大級かつ最も網羅的なリソースです。COSMIC は、6,800 種類を超えるヒトのがんにおける 2,400 万を超えるゲノム変異 (2024年10月現在) を収載し、変異科学者やバイオインフォマティクス研究者に、専門家がキュレーションした知識を提供します。このヒトがんの体細胞変異の世界最大級のデータベースは、ヒトがんの基礎研究、変異の評価に幅広く活用され、大多数のヒトがん変異の評価レポート作成サービスに利用されています。 【特徴】 ■臨床的に重要な変異の優先付け ■変異の actionability 情報付加 ■変異頻度の迅速評価 ■ゲノム座標の正確な情報 ■COSMIC IDでレポートに重要情報付加
