HGMD Professional ヒト生殖細胞性変異迅速評価
ヒト生殖細胞性変異評価負担軽減・ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異の網羅的データベース・NHS England 等の有名機関で採用
Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional は、ヒト遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載するデータベースです。今日では、1日平均約110以上（2021~2023) の新規変異が報告されており、HGMD Professional の高い網羅性は、本データベースを貴重でユニークなリソースにしています。また、遺伝学の専門家が実際に論文を読んで収集する情報は、高品質です。 【特徴】 ■高い網羅性（論文発表された遺伝性疾患の原因遺伝子変異を網羅的に収載：2024年9月現在約51万の変異を収載） ■高品質（専門家が実際に論文を読んで収載する情報で著者のミスを修正して収載する場合があるほどの品質） ■最新性（通常年4回のアップデートがあり最新性を維持）
- 企業：株式会社キアゲン
- 価格：応相談
