QCI Interpret ヒト生殖細胞変異評価の透明化と迅速化
高い透明性でヒト生殖細胞変異の自動評価サポート・WGS/WES 由来の膨大な変異評価を高品質知識ベースで実施
QIAGEN Clnical Inaight (QCI) Interpret は、臨床的 NGS 検査実施機関や遺伝性疾患の研究機関のヒト生殖細胞変異評価の短時間化やスケールアップをサポートします。QCI Interpert は、約25年にわたりマニュアルキュレーションにより更新を続ける QIAGEN Knowledge Base (QKB)や遺伝性疾患の原因遺伝子変異の世界的データベース HGMD Professional など多様な知識ベースを活用しており、このことは QCI Interpret の透明性の高い意思決定サポート能力を支えています。QCI Interpret に収載される膨大な知見や情報は、国際的ガイドライン（ACMG/AMP など）に準拠した変異の評価やレポートの作成、その証拠となる引用文献の提示、VUS (意義不明の変異）の減少を可能にします。QCI Interpret は、検査機関や研究機関が変異情報から臨床的、診断的意義を見出す作業を、単純化、短時間化、低コスト化します。 【特徴】 ■証拠を示す変異評価の高い透明性 ■ガイドラインに準拠した評価
- 企業：株式会社キアゲン
- 価格：応相談
