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【技術情報】VUSの再分類とバイオマーカー探索

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最終更新日:2025年10月30日

株式会社モルシス
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疾患の遺伝的要因や薬物反応に関する正確な情報を提供する「DISGENET」に関する情報を掲載!

DISGENETは、ヒトの疾患関連遺伝子&変異データベースです。 ヒトの疾患に関連する遺伝子や変異のデータを専門家によりキュレートし 統合することで、疾患の遺伝的要因や薬物反応に関する正確な情報を提供。 またDISGENETには疾患、遺伝子、変異などの関係を視覚的にできる グラフ機能も備えています。 本資料では、DISGENETを用いて臨床的意義が不明な変異を重要な変異として 再分類する事例と全身性強皮症のバイオマーカーの探索事例を紹介します。 【掲載内容】 ■Variants of Unknown Significance ■rs74653330変異の再分類 ■全身性強皮症のバイオマーカー ※詳しくはPDFをダウンロードしていただくか、お気軽にお問い合わせください。

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【技術情報】VUSの再分類とバイオマーカー探索

?VUSの再分類とバイオマーカー探索 画像.png
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株式会社モルシスは、計算化学および情報科学に基づくパッケージソフトウェアや研究データ管理システムの販売、導入支援、技術サポートを行っています。生命科学と材料科学の基礎研究分野で、ユニークなソリューションと多彩なサービスを提供し、お客様の研究開発に貢献しています。弊社スタッフは、優れた技術を持つ国内外の多数のビジネスパートナーと密接に連携し、お客様のニーズに応じて研究開発活動を支援するソリューションの導入支援および技術サポートを提供いたします。

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