希少色素性疾患への世界初のアプローチ
遺伝性対側性色素異常症（DSH）は、両手背・両足背に色素斑と白斑がまだら模様に出現する色素性疾患である。DSHは致死性疾患ではないものの、外見の変化により患者に精神的な負担を生じさせることがある。しかし、現時点では有効な治療法は確立されていない。 ヒトにおけるDSHの病因遺伝子は、RNA編集酵素であるADAR1をコードするADAR1遺伝子と特定されている。本遺伝子の変異により、炎症反応を誘導するインターフェロンが過剰発現するため、その下流のシグナル伝達を抑制することが治療上重要と考えられる。 発明者らは、DSH疾患モデル細胞およびモデルマウスを用いて、炎症性シグナルを抑制するJAK阻害剤およびSTAT阻害剤のスクリーニングを実施した。その結果、モデルマウスの体毛を野生型と同等の色に回復させる化合物を見出した。本化合物はDSH治療薬の候補となる可能性を有する。 A26-001
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